一、试管婴儿前为什么要基因检测?


基因检测在确定发展某些疾病的风险以及筛查和有时医疗方面起着至关重要的作用。由于不同的原因,进行了不同类型的基因检测:


1、诊断测试。如果您有可能由遗传变化引起的疾病症状,有时也称为突变基因,基因检测可以揭示您是否患有疑似疾病。例如,基因测试可用于确认囊性纤维化或亨廷顿舞蹈病的诊断。


2、症状前和预测性测试。如果您有遗传病的家族史,在您出现症状之前进行基因检测可能会显示您是否有患上这种疾病的风险。例如,这种类型的测试可能有助于识别您患某些类型的结肠直肠癌的风险。


3、载波测试。如果您有遗传性疾病的家族史 - 例如镰状细胞性贫血或囊性纤维化 - 或者您是一个具有特定遗传疾病高风险的种族群体,您可以选择在生育之前进行基因检测。扩展的载体筛选测试可以检测与各种遗传疾病和突变相关的基因,并可以确定您和您的伴侣是否是相同条件的携带者。


4、药理学如果您有特定的健康状况或疾病,这种类型的基因检测可能有助于确定哪种药物和剂量对您最有效和最有益。


5、产前检查。如果您怀孕了,测试可以检测宝宝基因中的某些类型的异常。唐氏综合症和18三体综合征是两种遗传性疾病,经常作为产前基因检测的一部分进行筛查。传统上,这是通过观察血液中的标记物或通过诸如羊膜穿刺术的侵入性测试来完成的。更新的测试称为无细胞DNA测试,通过对母亲进行的血液测试来观察婴儿的DNA。


6、新生儿筛查。这是最常见的基因检测类型。在美国,所有州都要求对新生儿进行某些导致特定疾病的遗传和代谢异常的检测。这种类型的基因检测很重要,因为如果结果显示存在先天性甲状腺功能减退症,镰状细胞病或苯丙酮尿症(PKU)等疾病,可立即开始护理和治疗。


7、植入前检测。也称为植入前遗传学诊断,当您尝试通过体外受精怀孕时,可以使用该测试。筛选胚胎的遗传异常。没有异常的胚胎植入子宫,希望能够怀孕。


二、试管婴儿前基因检测有何风险?


通常基因检测几乎没有身体风险。血液和面颊拭子测试几乎没有风险。然而,产前检查,如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样,孕妇丢失(流产)的风险很小。


基因检测也可能存在情感,社会和金融风险。在进行基因检测之前,请与您的医生,医学遗传学家或遗传咨询师讨论基因检测的所有风险和益处。


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