提到遗传疾病,首先想到的就是唐氏综合征、血友病、地中海贫血等。其实还有一种我们并不常见的疾病——GJB2突变——先天性耳聋。


据悉,我国有这样的案例不在少数,家住清远的罗女士育有二子,大儿子在7个月大时做基因筛查时显示先天性耳聋,而不满1岁小儿子很健康无听力障碍,这是怎么回事呢?

事情要追溯到罗女士大儿子被查出患有先天性耳聋之后,罗女士很是担心儿子的未来,加上近几年来试管婴儿的应用与娴熟技术,罗女士决定生二胎,并通过PGD来避免遗传疾病。

  

泰国试管婴儿,遗传疾病.png 


泰国康莱定辅助生殖中心贾拉亚Jariya医生与罗女士一家接触后,经过基因讨论会与咨询,为此设立胚胎植入前遗传学诊断(即PGD)特别基因实验室。胚胎植入前遗传学诊断主要是针对已知明确的问题如染色体异位、倒位,染色体的缺失、重复进行检测,还有一大部分的PGD是针对已知明确致病突变的单基因病进行的。如罗女士一家,由于基因突变,只能通过PGD即“第三代试管婴儿”来避免出生缺陷的发生。

  

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经检查发现,问题出现在罗女士丈夫的精子上,而罗女士卵子没有问题,根据罗女士夫妻双方的身体情况,为罗女士制定了长方案,在促排、取卵后,贾拉亚Jariya医生采用了卵浆内单精子注射,并顺利形成了受精卵,在培育成囊胚后,进行了移植前基因筛选,在胚胎发育到卵裂球或囊胚期取1个或数个细胞,进行检测,选出不携带致病基因突变或表型正常的胚胎,植入到母亲体内,从而做到有效地避免出生缺陷的发生,最后获得一名听力正常的健康宝宝。


“第三代试管婴儿技术从基因遗传学的角度,帮助人类选择并孕育最健康的后代,可为有遗传疾病的家庭提供生育健康宝宝的机会。它已不单单是解决生育难题的辅助技术,更是优生优育的手段。”康莱定辅助生殖医疗中心的贾拉亚Jariya医生肯定得说道。


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